羊晶nipt/羊水晶片罕見疾病篩檢

健保提供10次產檢項目，內容包括：(1)基本血液學檢測：檢查有無貧血、海洋性貧血、檢驗德國麻疹抗體、乙肝等等。(2)基本超音波檢查。(3)35周前後，國健署補助提供一次乙型鏈球菌篩檢。(4)檢查孕婦血壓、尿蛋白、尿糖等。這些都屬於最基本的檢查。

十次產檢費用成本至少要五千到六千元，不過健保只給付三千元，費用偏低，透過這些檢查多只能看到孕婦的基本疾病(如妊娠高血壓)，其他包括第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢都要自費，所以孕婦想要做更仔細的檢查，必須要另外選擇自費項目。

孕媽咪該選擇羊晶nipt費用項目，會因個別需求而定。羊水晶片罕見疾病篩檢自費產檢項目包含侵入性、非侵入性檢查，侵入性項目有絨毛膜取樣、羊膜穿刺取羊水、抽胎兒臍帶血等，非侵入性項目則包括抽血、超音波檢查等。

基因檢測部分可採取抽羊水，看胎兒染色體是否異常，確定有沒有唐氏症以及愛德華氏症等。抽羊水同時也可做基因晶片，看到比較小段的基因缺損，有些較罕見的疾病可藉此檢測發現。要確認胎兒染色體或基因是否異常，必須以侵入性檢查為主。

如果家庭經濟允許，建議自費接受高層次超音波檢查、唐氏症以及脊髓性肌肉萎縮症篩檢。

很多人以為高齡產婦是生出唐氏症寶寶的高危險群，事實上年輕孕婦也有可能產下唐氏症兒，而脊髓性肌肉萎縮症檢查是採取抽血檢測，不會對胎兒造成傷害。

母血唐氏症篩檢，包括第一階段測量頸部透明帶及第二階段唐氏症四指標篩檢。建議最好在第一階段就做檢測，至於脊髓性肌肉萎縮症篩檢可考慮做，而自費超音波檢查，不想做也可以，不過高齡產婦可能生的少，若經濟許可，多做些檢查當然最好，而到底該選那些項目，要由孕婦自己決定。

而較細微的瑕疵，就算是專家也未必能保證看的出來，例如細小脊柱裂、上顎裂(檢出的困難度要比兔唇或同時有兔唇加顎裂高)，另外像是氣管、食道廔管、心房有小破洞、心室中膈有小破洞等等，也都不容易看出來。